Nace el bebé libre del síndrome Men2A

En abril hacíamos pública la noticia del embarazo de M.B. y G.Q., una pareja que acudió a IVF Donostia siendo portadores de la alteración Men2a que provoca cáncer de tiroides. Para la pareja, la probabilidad de transmisión de la alteración a su futuro bebé era del 50 %.

Ellos, como muchas otras parejas con alteraciones genéticas optaron por la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional para evitar esta situación. Tras analizar genéticamente los embriones y seleccionar el embrión no afecto de la enfermedad, se realizó la transferencia con éxito y obtuvimos el primer embarazo en Gipuzkoa libre de este síndrome.

Hoy anunciamos el nacimiento del bebé, felices de haber sido capaces de poder ayudarles en este viaje. Gracias.

Una alteración que puede provocar cáncer de Tiroides

El Men2A es una alteración del gen llamado RET poco frecuente que afecta a unas 500-1000 familias en el mundo. Este síndrome o alteración provoca, entre otras enfermedades, Carcinoma Medular de Tiroides (CMT), es decir, Cáncer de Tiroides.

En general, las personas que tienen CMT sólo en la glándula tiroides tienen una tasa de supervivencia a los 10 años superior al 95%. Si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos del cuello, la tasa de supervivencia disminuye a un 75%. Para aquellos cuyo cáncer se ha diseminado fuera del cuello a otras partes del cuerpo, incluyendo el hígado, los pulmones y los huesos (es decir, la enfermedad metastásica), la tasa de supervivencia a 10 años es del 20-40%.

Uno de los problemas principales de esta mutación es la alta probabilidad, de un 50 %, de que una persona afecta transmita la alteración a sus hijos e hijas (llamado un patrón de herencia autosómico dominante). Sin embargo, y gracias a la Reproducción Asistida, se puede evitar. 

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